El síndrome de Marfan es uno de los más comunes entre los más de 100 trastornos hereditarios del tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los demás tejidos del cuerpo).
El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de otras anomalías en el esqueleto.
A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles.
Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
La columna vertebral puede ser curva, y el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido.
La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto.
El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta.
Las personas afectadas también pueden tener anomalías que afectan a las válvulas mitrales del corazón.
La miopía puede ser otra afección frecuente.
El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad. Por lo general la fibrilina es abundante en la aorta, en los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio y en los huesos. Aparentemente, la fibrilina que se encuentra en los tejidos conectivos de las personas con síndrome de Marfan es escasa o defectuosa, lo cual puede causar el estiramiento anormal de estos tejidos al no poder tolerar cantidades normales de tensión.
Habitualmente, las personas con síndrome de Marfan heredan este gen anormal de uno de sus padres, quien también padece el síndrome. La anomalía es un rasgo genético “dominante”, lo cual significa que todos los hijos de una persona que tiene este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo.
. Después de indagar en el tema he visto artículos en los que afirman que puede haber problemas de aprendizaje e inteligencia entre las anomalías, puede ser que sea fruto de las diferentes afecciones en mayor o menor grado, pero aun así pienso que no es cierto.
Creo que basta con cuidarse, no realizar esfuerzos y tener excesivo cuidado al practicar incisiones dentales para que no se produzcan infecciones en las válvulas.
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